Google présente AlphaGenome 2, l'IA qui cherche à anticiper les maladies à partir de changements dans l'ADN

Google DeepMind a présenté AlphaGenome 2, un nouvel outil d'intelligence artificielle (IA) conçu pour analyser l'ADN humain et prédire comment de petites modifications génétiques peuvent altérer le fonctionnement des cellules et favoriser le développement de maladies. Le système vise à aider les scientifiques à identifier quelles variations du code génétique affectent l'activité de certains gènes et dans quels types de cellules ces changements se produisent.

Ce développement représente une avancée par rapport à la première version d'AlphaGenome, présentée l'année précédente, et fait partie des efforts de Google pour utiliser l'intelligence artificielle afin de comprendre des processus biologiques complexes. L'outil n'est pas conçu pour diagnostiquer des patients, mais pour fournir des informations permettant aux chercheurs d'étudier l'origine de différentes pathologies et de trouver de nouvelles pistes pour développer des traitements.

Le défi qu'il tente de résoudre est lié à la manière dont fonctionne le matériel génétique. Bien que pratiquement toutes les cellules du corps contiennent le même ADN, elles n'utilisent pas toutes les mêmes gènes. Une cellule musculaire et une cellule du système immunitaire, par exemple, activent différentes instructions génétiques pour remplir leurs fonctions respectives.

C'est pourquoi comprendre comment une modification de l'ADN peut altérer ce comportement est fondamental pour rechercher des maladies héréditaires, des troubles immunitaires et d'autres pathologies complexes.

Fonctionnement d'AlphaGenome 2 et découvertes possibles

La nouvelle IA de Google DeepMind analyse les variantes génétiques pour estimer comment elles peuvent modifier l'activité des gènes dans différents tissus et types cellulaires.

L'une de ses principales améliorations consiste à passer de l'étude de moyennes générales de tissus à l'identification de comportements spécifiques de cellules individuelles et de leurs différents états. Cela permet d'obtenir des informations plus détaillées sur l'endroit où se produit une altération génétique et les conséquences qu'elle pourrait avoir.

Selon ses développeurs, Adam Gayoso, Natasha Latysheva, Pushmeet Kohli et Žiga Avsec, la refonte de l'architecture du modèle a permis d'améliorer sa capacité à prédire les effets des variantes de l'ADN.

Parmi les résultats notables figure sa capacité à identifier des changements génétiques liés à des maladies. Dans un ensemble de données correspondant à 28 types de cellules immunitaires, la première version reconnaissait 16 % des variantes causales, tandis qu'AlphaGenome 2 a porté cette proportion à 30 %.

Cette amélioration permettrait aux chercheurs de détecter davantage de modifications génétiques pertinentes et de mieux comprendre quels processus cellulaires interviennent dans certaines maladies.

L'IA étudie également la réponse du système immunitaire

L’une des nouveautés d’AlphaGenome 2 est sa capacité à analyser des cellules dans différents états d’activité. Cela est important car une même variante génétique peut avoir des conséquences différentes selon les conditions dans lesquelles se trouve une cellule.

Les chercheurs ont utilisé des données d’une étude sur un vaccin à ARN messager contre le COVID-19 pour vérifier cette capacité.

Le modèle a réussi à distinguer les lymphocytes T du système immunitaire activés par le vaccin de ceux qui restaient au repos. De plus, il a identifié qu’une variante génétique liée aux cas graves de COVID-19 modifiait l’activité de certains gènes avec plus d’intensité lorsque les cellules étaient activées.

Ce comportement n’aurait pas été détecté de la même manière en analysant uniquement des cellules au repos. Cette découverte démontre pourquoi il est important d’étudier le contexte dans lequel agissent les variantes génétiques et non seulement leur présence dans l’ADN.

AlphaGenome 2 cherche des indices sur les maladies complexes

L’outil intègre également des améliorations pour étudier des cellules qui n’avaient pas été analysées auparavant. Selon Google DeepMind, il peut incorporer des informations provenant de nouvelles expériences sur des cellules individuelles sans avoir besoin de réentraîner tout le modèle.

Cela faciliterait le travail des scientifiques qui étudient différents tissus et conditions biologiques, en leur permettant d’élargir leurs analyses avec de nouvelles données.

L’un de ses autres objectifs est de relier les variantes génétiques à des gènes spécifiques et à des types cellulaires précis. Cette capacité pourrait contribuer à la recherche sur les maladies complexes, comme le diabète de type 2, dont le développement peut impliquer de multiples facteurs génétiques et environnementaux.

Auparavant, Google avait déjà présenté AlphaGenome Atlas, une plateforme qui regroupe des prédictions sur près de 9 milliards de changements possibles d’une seule lettre dans le génome humain. Cet outil complète le travail d’AlphaGenome en offrant des informations sur les conséquences moléculaires possibles de ces variations.

Cependant, AlphaGenome 2 reste un outil de recherche. Ses prédictions n’équivalent pas à un diagnostic médical et ne démontrent pas à elles seules qu’une variante génétique provoque une maladie.

Son importance réside dans le fait d’offrir aux scientifiques de nouveaux indices pour comprendre le fonctionnement de l’ADN, identifier des mécanismes biologiques liés à différentes pathologies et orienter les futures recherches. Google cherche ainsi à ce que l’intelligence artificielle contribue à décrypter certains des processus les plus complexes du corps humain.